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分析伴有生长迟缓的3例超雌综合征(47,XXX综合征)患儿的临床资料,包括身高、染色体核型,以及生长激素、胰岛素样生长因子-1、性腺发育水平等.3例患儿均因发现生长速度缓慢就诊,无特殊面容,胰岛素样生长因子-1水平均在正常范围;3例均接受生长激素激发试验,其中1例诊断为生长激素部分缺乏症,2例为特发性矮小;3例染色体核型均为47,XXX,符合超雌综合征的诊断.

作者:杨利;冯亚琴;杨玉;谢理玲;王荻兰;黄慧

来源:上海交通大学学报(医学版) 2021 年 41卷 11期

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作者:
杨利;冯亚琴;杨玉;谢理玲;王荻兰;黄慧
来源:
上海交通大学学报(医学版) 2021 年 41卷 11期
标签:
47,XXX综合征;生长迟缓;染色体疾病;儿童
分析伴有生长迟缓的3例超雌综合征(47,XXX综合征)患儿的临床资料,包括身高、染色体核型,以及生长激素、胰岛素样生长因子-1、性腺发育水平等.3例患儿均因发现生长速度缓慢就诊,无特殊面容,胰岛素样生长因子-1水平均在正常范围;3例均接受生长激素激发试验,其中1例诊断为生长激素部分缺乏症,2例为特发性矮小;3例染色体核型均为47,XXX,符合超雌综合征的诊断.