实验旨在研究中国汉族人群心脏钠离子通道α亚单位(voltage-gated sodium channeltype V,SCN5A)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)及其分布.应用荧光标记自动测序法测定120名非亲缘关系中国南方汉族人群的SCN5A基因序列,确定其单核苷酸多态位点及基因型.结果如下,在中国南方汉族人群中共检测到5个SNPs:3个位于编码区,另2个分别位于3'侧翼区和intron23邻接供体剪接位点的区域.各个SNP在基因中呈不均匀分布,其基因频率分别为G87A(A29A)275
作者：谢旭东；王兴祥；陈君柱；陶明；尚云鹏；郭晓刚；郑良荣
来源：生理学报 2004 年 56卷 1期
