全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)是指采用高通量的基因分型技术,对覆盖全基因组的遗传标志进行基因分型,通过病例对照研究或基于家系的关联分析来寻找全基因组中与疾病(性状)相关的基因.目前广泛用于复杂遗传疾病研究的GWAS已在多种疾病中取得了重大突破,精神分裂症作为复杂遗传疾病的典型代表,GWAS发现了许多新的精神分裂症候选致病基因,GWAS研究虽然有良好的应用前景,但也存在一些缺陷,如多次假设检验造成的假阳性结果.本文就GWAS的特点和存在的问题及其在精神分裂症研究中的应用进展做一综述.
作者：崔东红；江开达
来源：上海精神医学 2011 年 23卷 5期
