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着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是一种临床上较罕见的色素性萎缩性常染色体隐性遗传疾病,主要是由于DNA切除修复功能缺陷,不能有效清除紫外线所致的嘧啶二聚体,从而导致细胞损伤所致.本文报告1例伴口腔颌面部基底细胞癌反复发作的中年着色性干皮病患者,并通过相关文献复习,介绍着色性干皮病的病因、病理、临床特点分类、诊断和治疗方法等.
作者：郦芳；江银华；占适龙
来源：上海口腔医学 2012 年 21卷 4期
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