目的 探讨程序性细胞凋亡基因(programmed cell death-1,PDCD1)第5外显子单核苷酸多态性(SNP)与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)易感性的关系.方法 采用病例对照研究设计,收集132例病例和160例对照,应用PCR-RFLP技术检测PD1.6G＞A和PD1.5C＞T两个位点的SNPs,运用SAS 8.2软件包进行基因型、等位基因和单倍型等的关联性分析.结果 对照组PD1.6G＞A位点突变基因型AA频率高于SLE患者(z2=5.123,P=0.023),患者中的A等位基因频率低于对照组(x2=8.036,P=0.005);PD1.5C＞T位点中,CT基因型在对照组中的比例较低(x2=15.380,P=0.000),病例组的T等位基因频率高于对照组(x2=11.631,P=0.001).同时,两位点等位基因间存在连锁不平衡(x2=10.708,P=0.001),且病例组和对照组单倍型分布不同(x2=18.821,P=0.000);其中,病例组A-C单倍型频率低于对照组(x2=15.812,P=0.000),A-T和G-T单倍型频率高于对照组(x2=4.119,P=0.042和x2=6.621,P=0.010).结论 在中国南方汉族人群中,PDCD1基因PD1.6G＞A和PD1.5C＞T两个位点多态性与SLE具有相关性,PD1.6G＞A的G→A突变可能是SLE的保护因素(OR=0.57,95

作者：孔令杰；王宝涛；杨晓惠；许爱娥；朱惠军；孙秀坤；顾伟鸣；胡伟忠；江峰；付朝伟；秦万章；孟炜

来源：复旦学报（医学版） 2008 年 35卷 1期