目的 研究tribbles 同源物1(果蝇)(TRIB1)基因内含子区和3'UTR区2个标签单核甘酸多态性(Tag SNP)(内含子区:rs235110;3' UTR区:rs235108)与冠心病的关系及其在湖北省汉族人群中的分布特征.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对湖北地区236名健康汉族人和139例冠心病患者的TRIB1基因单核苷酸多态性(SNP)进行分析.并用PCR产物纯化后测序验证酶切结果.同时检测研究对象的血浆三酰甘油(TG)和总胆固醇(TC)水平.结果 TRIB1基因的2个TagSNPs的分布特征符合Hardy-Weinberg平衡定律(rs2235110: χ 2=0.481,P=0.488;rs2235108: χ 2=0.570,P=0.450).TG水平在冠心病组rs2235110位点基因型亚组内,差异有统计学意义(P<0.05).上述多态性位点在冠心病患者和正常人群中的分布无差异.rs2235110具有中等多态信息量(PIC)(rs2235110位点PIC=0.368 7,H=0.487 5),几乎达到其PIC的理论最大值. 结论 本研究人群的rs235108、rs235110各位点的基因型和等位基因频率可代表湖北省汉族人群的分布特征,与HapMap数据库中其他SNP构成单倍型联用可作为一个理想的遗传标记.但没有发现其与冠心病的相关性.
作者：郭书忍；郑芳；杨娜；刘泽金
来源：检验医学 2010 年 25卷 7期
