目的：分析先天性二叶式主动脉瓣畸形（BAV）相关GATA5基因突变谱。方法收集150例先天性BAV患者和200名健康对照者的临床资料和血标本，使用DNA纯化试剂盒抽提基因组DNA。通过聚合酶链反应扩增GATA5基因的编码区和剪接点，采用双脱氧核苷链末端合成终止法测序，将所测序列与GenBank数据库中的GATA5基因序列进行比对以发现GATA5基因突变。分别应用在线软件MUSCLE和MutationTaster评估突变氨基酸的保守性和致病性。结果在2例先天性BAV患者各发现1个新的GATA5基因杂合突变，即p．M219I和p．T289I，突变率约为1．33％。这2种突变均不存在于200名健康对照者中。多序列比对显示被改变氨基酸在进化上均完全保守，致病性预测表明这2种突变均具有致病性。结论发现BAV相关GATA5基因新突变，有助于揭示BAV新的分子机制。
作者：徐蕾；袁方；李若谷；王倩；郑洪珍；杨奕清
来源：检验医学 2014 年 3期
