目的：比较HbA2或HbA2联合平均红细胞体积（ MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（ MCH）筛查常见地中海贫血的敏感性、特异性的差异。方法选择275例β-地中海贫血、44例α-复合β-地中海贫血、186例α-地中海贫血和398例非地中海贫血，分别采用XE-2100血液分析仪检测MCV和MCH、CAPILLARYS 2全自动电泳仪做血红蛋白电泳、跨越断裂点聚合酶链反应（ GAP-PCR）检测3种常见缺失、聚合酶链反应（ PCR）结合反向斑点杂交法检测17个常见突变位点。比较血红蛋白电泳单独和联合MCV、MCH筛查常见地中海贫血的敏感性、特异性、阳性预测值（ PPV）、阴性预测值（ NPV）。结果血红蛋白电泳筛查β-地中海贫血和α-复合β-地中海贫血的敏感性为99．69％，特异性为98．28％，阳性预测值（ PPV）为96．96％，阴性预测值（ NPV）为99．83％。MCV联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的敏感性为86．56％，特异性为83．26％，PPV为57．30％，NPV为95．98％。 MCH联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的敏感性为92．47％，特异性为81．45％， PPV为56．39％， NPV为97．66％。结论血红蛋白电泳可以筛查出95％以上的β-地中海贫血和α-复合β-地中海贫血，MCH联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血可以提高筛查的敏感性。
作者：李红萍；李培培；张轩；朱淑娥；林洁；杨庆伟；陈伟光；吴晓洋
来源：检验医学 2015 年 7期
