目的：比较DNA甲基化转移酶（DNMT）3A在初发成人急性髓系白血病（AML）与正常对照者间的差异，探讨DNMT3A表达与法美英（FAB）分型、核磷酸化蛋白1（NPM1）、FMS样的酪氨酸激酶3（FLT3）以及c-KIT之间的关系。方法运用荧光定量聚合酶链反应（PCR）检测78例初发成人AML患者和10例对照者的DNMT3A表达水平。结果初发成人AML患者DNMT3A表达低于对照组（P=0.002）。FAB分型与DNMT3A表达量具有相关性（r=0.342，P=0.002）。M3与M5患者间DNMT3A表达具有明显差异（P=0.001）。NPM1突变阳性患者DNMT3A表达高于野生型患者（P=0.001）。NPM1+/FLT3-内部串联重复（ITD）-患者DNMT3A表达高于其他类型患者（NPM1+/FLT3-ITD+、NPM1-/FLT3-ITD+、NPM1-/FLT3-ITD-）（P=0.007）。c-KIT突变阳性患者DNMT3A表达显著低于野生型患者（P=0.007）。DNMT3A表达量与骨髓涂片中原始细胞比例无相关（r=0.208， P=0.078）。DNMT3A表达在核型正常与异常患者（P=0.214），FLT3突变阳性患者与野生型患者间（P=0.397）差异无统计学意义。结论 DNMT3A在初发成人AML中表达降低，且在FAB各型间存在差异。DNMT3A低表达与NPM1野生型、c-KIT基因突变的协同作用可能在AML发病中起重要作用。
作者：王小蕊；杨一宁；秦尤文
来源：检验医学 2016 年 31卷 2期
