原发性开角型青光眼(PoaG)是由多个基因及环境因素相互作用所致的复杂疾病,遗传因素在其发生发展中起重要作用。全基因组关联研究(GWas)方法被广泛应用到该病的遗传学研究中,并取得了一系列研究成果。该方法除可分析 PoaG 患者的候选易感基因外,还可定量分析 PoaG 内在表型有关基因,包括垂直杯盘比(VCDr)、眼内压(IoP)、中央角膜厚度(CCt)和视神经盘区(oDa),这些异常表型的相关基因在PoaG 的发展中是至关重要的。文章归纳了 GWas 在 PoaG 易感基因研究中的应用。
作者:唐冰花;曹文俊
来源:检验医学 2016 年 31卷 4期