目的 探讨高血压相关因素、血清同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与昆明地区汉族人群H型高血压的相关性,为该地区H型高血压的防治和个体化治疗提供基础信息.方法 用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)对H型高血压组(111例)、非H型高血压组(112例)、正常对照组(119名)进行MTHFR基因C677T多态性检测,同时测定血清Hcy水平,对H型高血压发生相关因素进行Logistic回归分析.结果 正常对照组MTHFR基因C677T CC、CT、TT基因型频率分别为49.6％、36.1％、14.3％;H型高血压组患者 CC、CT、TT基因型频率分别为24.3％、50.5％和25.2％.非H型高血压组患者 CC、CT、TT基因型频率分别为45.5％、35.7％、18.8％.H型高血压组患者 CT和TT突变基因型分布频率高于非H型高血压组和正常对照组(P<0.05).H型高血压发生相关因素的 Logistic回归分析结果显示,年龄、MTHFR基因C677T位点突变、高血压家族史、饮酒是昆明地区汉族H型高血压发病的危险因素,其中MTHFR基因C677T位点突变导致H型高血压病发生的危险性是对照人群的2.701倍(P<0.05),高于其他因素.结论 昆明地区汉族健康人群和高血压患者中,MTHFR基因C677T位点等位基因和基因型多态性分布频率具有地区特征性.在昆明地区汉族人群中,MTHFR基
作者：钱净；施茜；翟秀伟；赵晓丽；邵剑春；胡大春
来源：检验医学 2018 年 33卷 6期
