目的 对1例耳-腭-指综合征1型(OPD1)患儿围产期的临床特征和遗传特点进行分析,提高临床对此类罕见病的认识.方法 收集1例OPD1患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子家系测序(Trio-WES).采用Sanger测序对变异位点进行验证.采用生物信息学分析评估变异位点的危害性.结合文献对细丝蛋白A(FLNA)基因热点变异患儿的临床特征进行回顾性分析.结果 产前超声提示患儿小下颌、鼻梁塌陷、脊椎排列异常、双足第2趾长,出生后患儿具有眼距较宽、眼睑裂倾斜、鼻梁塌陷、下颌后缩、耳位低且右耳可见副耳、双足第2趾明显长于其余4趾的体貌特征.基因检测结果提示患儿FLNA基因发生杂合变异(c.620C>T/p.Pro207Leu),患儿母亲存在该位点变异,父亲基因型为野生型.文献回顾分析结果显示,FLNA基因c.620C>T/p.Pro207Leu是导致OPD1的热点变异,携带该变异的患者可表现为眼距宽、眼睑裂倾斜、小下颌、腭裂、不同类型的指(趾)骨畸形、听力下降等临床特征.结论 FLNA基因c.620C>T/p.Pro207Leu变异可导致OPD1的发生.结合家系资料分析、产前超声检查和家系基因分析是诊断耳-腭-指谱系障碍(OPDSD)并进一步分型的有效方法.
作者：赵旭亮；田瑞霞；李旭；贾建安；俞敏；朱复希
来源：检验医学 2022 年 37卷 8期
