目的 探讨精神分裂症患者KCNH2和CACNA1C基因多态性及其与认知功能之间的关系.方法 选取2017年6月—2021年6月海南省安宁医院精神分裂症缓解期患者210例(研究组)和健康志愿者210例(对照组).检测所有研究对象CACNA1C rs1006737、KCNH2 rs3800779基因多态性.采用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评估研究组认知功能,评定患者事件相关电位(ERP),记录失匹配负波(MMN)、P300潜伏期和波幅.比较CACNA1C rs1006737、KCNH2 rs3800779不同基因型患者的MoCA评分,以及MMN的潜伏期、波幅和P300的潜伏期和波幅差异.结果 与对照组相比,研究组KCNH2 rs3800779位点TT基因型分布频率降低(P<0.05),TG基因型分布频率升高(P<0.05),T等位基因分布频率降低(P<0.05),G等位基因分布频率升高(P<0.05);CACNA1C rs1006737位点AG基因型分布频率升高(P<0.05),GG基因型分布频率降低(P<0.05),A等位基因分布频率升高(P<0.05),G等位基因分布频率降低(P<0.05).与KCNH2 rs3800779位点GG基因型患者比较,TT、TG基因型患者MoCA评分均降低(P<0.05),MMN和P300潜伏期均较长、波幅均较小(P<0.05).与CACNA1C rs1006737位点GG基因型患者比较,AA、AG基因型患者MoCA评分均降低(P<0.05),MMN和P300潜伏期均较长、波幅均较小(P<0.05).结论 KCNH2和CACNA1C基因多态

作者：彭寿宁；邓维聪；符燕波；吴燕妮

来源：检验医学 2023 年 38卷 8期