目的 探讨胆固醇相关基因ABCA1外显子R219K遗传变异对阿尔茨海默病(AD)发病风险及认知功能的影响.方法 采用病例对照研究方法测定湖南长沙地区汉族人群104例散发性AD患者以及104名60岁以上认知功能正常者的ABCA1R219K基因多态性.采用SPSS 13.0软件进行统计分析.结果 两组间RR、RK及KK 3种基因型分布差异有统计学意义(x2=8.777,P=0.012),AD组KK型频率显著低于对照组(x2=5.261,P=0.022).AD组(RK+KK)型频率较对照组显著降低(54.8％ & 70.2％,P=0.022).KK型及K等位基因携带者血浆HDL—C、apoA-I水平增高,差异有统计学意义(P＜0.05).在总体研究人群中,KK型及RK+ KK型携带者的MMSE评分以及WMS评分显著增高(P＜0.05)；进一步按照长时记忆、短时记忆和瞬时记忆3种记忆类型分析,与RR型相比,RK、KK型及RK+KK型携带者的短时记忆及瞬时记忆得分显著增高(P＜0.05),而长时记忆得分的比较差异无统计学意义(P＞0.05).Logistic回归结果表明K等位基因携带是AD发病的独立保护因素.结论 ABCA1R219K变异与AD的发病有关,K等住基因携带对血脂及认知功能可能产生有益作用,并对AD的发生可能有一定保护作用.
作者：王娟；陈卫蓉；肖志杰
来源：神经疾病与精神卫生 2013 年 13卷 3期
