目的 探讨双相障碍患者的5-羟色胺转运体基因启动子区(5-HTTLPR)基因多态性分布特征和认知功能损害的特点.方法 运用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术测定100例双相障碍患者(研究组)和100名健康对照者(对照组)的5-HTTLPR基因多态性.运用事件相关电位对所有被试者进行认知功能评定.运用HAMD(24项版本)、Bech-Rafaelsen躁狂量表(BRMS)分别评定双相障碍患者抑郁相、躁狂相的严重程度.结果 两组5-HTTLPR基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);双相障碍患者躁狂相BRMS评分与事件相关电位P3潜伏期呈正相关(r=0.321,P<0.01),而抑郁相HAMD评分与事件相关电位N1、P2、N2、P3潜伏期及波幅呈正相关(r=0.637、0.379、0.472、0.572、0.433,P<0.05);双相障碍患者中携带LL基因型较SS基因型更容易患躁狂相(OR=2.471,P<0.05);无序多分类Logistic回归模型综合分析,只有躁狂相P3波幅进入回归方程(P=0.033),余变量均未进入.结论 5-HTTLPR基因多态性与双相障碍的发病及事件相关电位无相关性,双相障碍患者均存在认知功能损害,其中抑郁相认知功能损害较为显著,双相障碍患者中携带LL基因型较SS基因型可能更容易患躁狂相.
作者：朱建南；林晓方；薛永；周刚；王从杰；杨丽
来源：神经疾病与精神卫生 2018 年 18卷 4期
