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人类脂肪营养不良症是一类以脂肪组织完全或部分缺失为主要病理特征的疾病，可分为先天遗传性和后天获得性两种。近年来研究已揭示了多个人类先天性脂肪营养不良的致病基因。这些基因大部分直接参与脂代谢，其缺失或异常大多可导致脂肪细胞分化障碍。脂肪分化不良可直接影响成熟脂肪细胞数目，从而导致患者脂肪组织减少，出现脂肪营养不良。本文总结了遗传性脂肪营养不良症的致病基因及其致病机理，并重点讨论这些基因缺陷对脂肪分化过程的影响及可能的分子机制。
作者：吕盈；徐国恒
来源：生理科学进展 2014 年 2期
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