目的 研究单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarrays,SNP-array)技术在流产组织遗传学分析中的价值.方法 选择2020年7月—2022年2月于周口市妇幼保健院确诊为稽留流产的50例患者作为研究对象,按患者纳入顺序进行编号.使用SNP-array技术(SNP-array组)和荧光原位杂交技术(对照组)分别对每位患者进行检测,比较患者染色体异常检出情况.结果 SNP-array组中染色体异常34例、整倍体异常22例、非整倍体异常12例,对照组中依次分别为24例、15例、9例.SNP-array组的染色体异常检出率(68.00％)高于对照组(48.00％),差异有统计学意义(χ2=4.105,P=0.043).SNP-array组染色体微重复微缺失9例,33号为单一位点重复,7号为单一位点缺失,2号为两位点重复,41号为两位点缺失,其余5个均为2个位点及以上微重复微缺失.结论 SNP-array技术在流产组织遗传学分析中对异常染色体检出率较高,具有较好的临床应用价值.
作者：张卫云；王玉敏；李秀勤；李凤启
来源：数理医药学杂志 2023 年 36卷 1期
