单细胞单轮二重PCR诊断X-连锁鱼鳞病-临床诊疗知识库

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作者：

钟昌高；李麓芸；陆长富；龚斐；廖宏庆；张瞻；高佰笛；张硕平；卢光琇

来源：

生命科学研究 2009 年 13卷 4期

标签：

单细胞单轮二重PCR X-连锁鱼鳞病(XLI) STS基因 amelogenin基因植入前遗传学诊断(PGD)

X-连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)是隐性遗传病.是人类最常见的先天性代谢疾病之一.从单细胞水平诊断XLI,就可为开展XLI的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下基础.采用单轮二重PCR扩增患者和正常女性的单淋巴细胞以及正常人单卵裂球的STS基因和amelogenin(Amel)基因,在正常人单淋巴细胞组和正常人单卵裂球组中STS基因扩增成功率分别为95.8

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