大规模DNA测序技术是揭秘人类和其它生物遗传密码的重要技术,在分子生物学和基础医学领域有广泛应用.第二代测序技术的出现使DNA测序的通量大幅提高,测序的成本大幅下降,原来只有在大型测序中心才能完成的测序任务现在已经可以在更多的实验室展开.但是,早期的第二代测序技术仍然存在诸如文库构建过程复杂、测序成本依然较高等缺点.为了克服上述缺点,近三年发展了几种新的第二代和第三代测序技术,这些技术不仅继承了早期第二代测序技术通量高的优点,而且在文库构建等方面取得了重要突破,进一步简化了测序操作,降低了测序成本,缩短了测序时间.本文就几种最新的大规模测序技术的原理、特点与发展趋势进行简要介绍.
作者：韦贵将；邹秉杰；陈之遥；宋沁馨；李佑志；周国华
来源：现代生物医学进展 2012 年 12卷 19期
