目的:探讨急性髓细胞白血病(AML)染色体异常核型的分布情况、特点及其与预后的关系.方法:选择2009年1月～2012年12月在本院门诊和住院治疗的AML患者277例,采取新鲜骨髓,采用直接法和短期培养制备标本,以R显带技术进行染色体核型分析.结果:除47例无分裂相共检出异常核型122例,异常率为53.04％.结构异常(75例)以t(15；17)(56例)和t(8；21)(19例)常见,1.78％的M2、90.77％的M3、26.79％的M2和1.85％的M5分别有t(7；11)、t(15；17)、t(8；21)和t(11q23)异常,而100％的t(7；11)、100％的t(15；17)、55.56％的t(8；21)、100％的t(8；15)和66.7％的t(11q23)分别见于M2、M3、M2、M5和M4亚型.数目异常(28例)以+8(12例)为常见,100％的+22见于M4E0.结构和数目同时异常(19例)以t(8;21)伴性染色体丢失(8例)为最常见,100％为M2.核型异常与临床缓解率高度相关,伴t(15；17)易位组、伴t(8；21)易位组预后佳,正常核型组次之,其它异常核型预后较差,复杂核型预后最差.结论:特定的染色体异常与亚型及预后密切相关,染色体核型分析在急性髓细胞白血病诊断、分型、治疗及预后判断中具有十分重要的地位和作用.
作者：高杰；高伟；王京华；李伟；高晶；孙铀
来源：现代生物医学进展 2013 年 13卷 25期
