主动脉夹层(Aortic dissection,AD)为最危险的主动脉疾病之一,病死率较高,且发病率呈逐年上升的趋势.越来越多的证据表明遗传因素影响该疾病的发生及发展,基因多态性为该疾病的遗传易感因素之一.主动脉夹层患者可观察到主动脉中膜的退化,当主动脉结构发生改变时,必然导致一系列的病理生理反应,进而影响其功能.细胞外基质(Extracellular matrix,ECM)是由弹性纤维和胶原纤维组成的,可以保持主动脉管壁的稳定性.主动脉夹层的发生与ECM的代谢平衡有关,降解ECM的酶为基质金属蛋白酶(Matrix metalloproteinases,MMPs),这种酶在主动脉的重塑过程中也发挥作用,与夹层的发生密切相关.单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)作为遗传学标记,可以预测该疾病的发生,指导该疾病的临床研究方向,对于易感性较高的患者可进行早期的预防及监测,在AD的预防及治疗方面发挥重大作用.本文对基质金属蛋白酶基因多态性与主动脉夹层之间的关系做一综述.
作者：都晓沫；王娇；张效林；王效增；韩雅玲
来源：现代生物医学进展 2014 年 14卷 2期
