目的:报道一例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的诊治经过,探讨该病的临床和病理特征、诊断和治疗以及预后.方法:男性,7岁,以无痛性肉眼血尿为主诉就诊,入院后行B超,CT等影像学检查及常规实验室检查,行右肾根治性切除术,并予病理检查及基因检测,确诊为Xp 11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌.结合相关文献资料,分析Xp1 1.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床和病理、诊断及治疗和预后等.结果:患者B超和CT检查提示右肾实质性占位,增强CT检查提示右肾中部实质内可见团状混杂密度影,增强后未见明显强化;术前诊断右肾肿瘤,术中探查难以实施保留肾单位手术,遂行根治性肾切除术.术后病理:灰红色肿块,边界清楚,肿块切面灰红灰黄,可见坏死和钙化灶,肿瘤细胞成乳头状结构排列,肿瘤细胞边界限清楚,细胞胞质丰富,细胞核圆行,染色质呈泡状,可见核仁,间质内可见沙砾体形成;免疫组化标记肿瘤细胞结果示:TFE3(+),CD10(+),CD117(灶+),CD68(-),EMA(-),HMB45(-),Ki67(约5％+),P504s(+),P53(约10％+),RCC(-),Vimentin(-);基因检测结果:t(X;17)(p11.2;q23)染色体易位,形成CLTC-TFE3融合基因.术后随访32个月,患者病情稳定,复查B超和CT复查均未见肿瘤复发和转移.结论:Xp11.2易位/TE3基因融合相关性肾癌无特异性临床表现,诊断主
作者：丁银满；石小军；王正权；黄小七；陶沙
来源：现代生物医学进展 2016 年 16卷 16期
