目的:对患有急性间歇性血卟啉病先证者及其两位直系亲属进行基因突变的分析.方法:采用PCR和一代测序技术分别对患者的HMBS基因的外显子及其旁翼区进行序列分析.结果:检测出先证者HMBS基因11号外显子的旁翼区发生杂合突变c.6 51 +2A＞G,为剪切突变;从先证者母亲以及女儿的HMBS基因上检测出同样的突变位点.结论:根据先证者的家族史、临床表现及相关代谢检查结果诊断为血卟啉病;基因检测结果提示先证者为急性间歇性血卟啉病;先证者的母亲和女儿存在同样的突变位点,提示先证者母亲及其女儿均患有急性间歇性血卟啉病.
作者：李景仪；吴元明；胡德品；贺春霞；吴礼安
来源：现代生物医学进展 2016 年 16卷 17期
