目的:探讨线粒体糖尿病家系中的基因突变位点及临床转归.方法:收集1例线粒体糖尿病患者家系的临床资料,采用PCR、DNA直接测序法对家系成员进行线粒体基因突变高发区域tRNALeu(UUR)检测,以了解mtDNA3243位点突变情况,并随访8年进一步了解研究对象的临床转归情况及胰岛功能变化.结果:6例家系成员中有5例携带mtDNA3243A→G位点的突变,其中4例为糖尿病患者且伴发不同程度的双侧听力受损(神经性耳聋),1例父系患者后代未检测出突变位点.随访过程中,先证者死亡,余3例糖尿病患者除常规治疗外,长期口服辅酶Q10,血糖控制较为稳定、尚未出现严重并发症但双侧听力严重下降,胰岛分泌功能明显下降,1例携带者已出现糖耐量受损.结论:线粒体tRNALeu(UUR)点突变与糖尿病具有显著相关性.
作者：马惠敏；邵雪景；温洪华；冯亚敏；祝群
来源：现代生物医学进展 2018 年 18卷 1期
