目的:探讨陕西汉族人群中LKB1基因位点rs741765 (380C＞T)及rs6510599(459G＞A)单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病遗传易感性及相关临床代谢指标的关系.方法:采用等位基因特异性引物PCR(SASP-PCR)对2型糖尿病患者130例及健康对照组100例进行LKB1基因内含子6 rs741765 (380C＞T)及内含子1 rs6510599(459G＞A)两个位点进行基因多态性筛查,并测序鉴定,分析其基因多态性位点与2型糖尿病临床代谢指标关系.结果:rs741765(380C＞T)基因突变情况:2型糖尿病患者TT基因型频率显著高于健康对照组(P=0.023);TT基因2型糖尿病组中糖化血红蛋白水平及低密度脂蛋白胆固醇水平在型中明显升高(P=0.030;P=0.002);健康对照组中,空腹血糖水平在TT基因型中明显升高(P=0.011).rs6510599(459G＞A)基因突变情况:AA基因型频率在2型糖尿病组及健康对照组间无显著性差异(P＞0.05);该基因位点与临床指标亦无相关性(P＞0.05).结论:陕西汉族人群中LKB1基因内含子6 rs741765(380C＞T)及内含子1 rs6510599(459G＞A)存在基因多态性.LKB1基因内含子6 rs741765(380C＞T)基因多态性与2型糖尿病的发病有相关性.LKB1基因内含子l rs6510599(459G＞A)基因多态性与2型糖尿病的发病无相关性.
作者：张娜娜；王琼；石敏；许静；姚孝礼
来源：现代生物医学进展 2018 年 18卷 3期
