自闭症谱系障碍是一种复杂的神经发育障碍性疾病，表现的缺陷有：兴趣爱好受限，重复性的行为；语言和交流障碍；基本丧失参与社会互动能力等。自闭症谱系障碍的病因至今不清，通过对自闭症谱系障碍家族的遗传学研究发现，大约25％患者的患病原因与遗传相关。大约10％～20％的自闭症谱系障碍患者存在染色体重排和罕见的新拷贝数变异，相较而言这类变异在普通人群和未受影响的兄弟姐妹中出现的概率只有1％～2％。大量证据还表明，单核苷酸多态性与自闭症谱系障碍的易感性有关。这些结果与基因组测序数据相结合，有助于鉴定与自闭症谱系障碍相关的基因。总结了近年来自闭症谱系障碍分子遗传方向的研究成果，介绍了与自闭症谱系障碍相关的拷贝数变异、单核苷酸变异以及候选基因等遗传因素，为自闭症谱系障碍的遗传研究提供相关参考。
作者：王亚亮；马媛媛；白雪；邢万金
来源：生物学杂志 2016 年 33卷 1期
