目的 对扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)进行生物信息学分析,探讨其发病机制并筛选出与病因学相关的核心基因.方法 使用R语言对来自基因表达综合数据库(gene expression omnibus,GEO)的DCM芯片数据进行差异分析,通过STRING数据库和CytoHubba来构建蛋白-蛋白相互作用(protein-protein interaction,PPI)网络及鉴定核心(hub)基因.采用DAVID6.8及R语言对差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)及核心基因进行基因本体论(gene ontology,GO)富集分析和京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)通路富集分析.利用比较毒理基因组学数据库(comparative toxicogenomics database,CTD)分析核心基因与DCM和心衰风险之间的关系.结果 784个DEGs具有统计学意义,其中上调541个,下调243个.DEGs主要富集于细胞外结构及基质的组成、免疫细胞迁移及活化和黏多糖的结合等多个GO子集中.DEGs显著富集于细胞因子-细胞因子受体相互作用、吞噬体、肾素-血管紧张素系统、细胞外基质受体相互作用、自然杀伤细胞介导的细胞毒性、细胞黏附分子和Th17细胞分化等信号通路中.构建的PPI网络中,鉴定核心基因为:FCGR3A、CD27、CD2、GZMB、PRF1、CCR7、CD247、SELL、TBX21、FCGR3B、ITGA

作者：尤红俊；赵倩倩；任淑婷；寿锡凌；常凤军

来源：山西医科大学学报 2022 年 53卷 5期