目的 建立北京地区新生儿全血10种氨基酸含量的正常参考值范围,为临床诊治新生儿氨基酸代谢异常性疾病提供依据.方法 采用串联质谱法检测北京地区313例正常新生儿的10种氨基酸水平,其中包括有苯丙氨酸(Phe),蛋氨酸(Met),异亮-亮氨酸(Leu-Ile),缬氨酸(Val),精氨酸(Arg),瓜氨酸(Cit),半胱氨酸(Cys),组氨酸(His),鸟氨酸(Orn),酪氨酸(Tyr).将所有新生儿根据性别不同分成男、女两组;根据胎龄分为足月儿组、早产儿组.分析比较不同性别和胎龄组之间的氨基酸水平是否存在差异,进而得到串联质谱检测新生儿干血滤纸片氨基酸参考范围.结果 经过正态性检验,新生儿氨基酸水平呈偏态分布,因此,所有数据均经过对数转换后进行统计分析.经统计后发现不同性别新生儿组的氨基酸水平之间差异无统计学意义(P>0.05).不同胎龄的新生儿组部分氨基酸(Met,Phe,Tyr)水平差异有统计学意义(P<0.05).计算新生儿各种氨基酸的正常参考值范围.结论 建立串联质谱法检测新生儿的各种氨基酸的正常参考值范围对于临床诊治和筛查氨基酸代谢异常性疾病十分重要.
作者：李启亮；徐樨巍；宋文琪；葛群；陈征
来源：现代检验医学杂志 2009 年 24卷 6期
