目的：建立基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）技术检测患者体内药物代谢酶基因多态性的平台。方法选取2013年10月～2014年6月在北京协和医院门诊就诊患者53例 EDTA抗凝外周血，提取全血基因组DNA，用 MALDI-TOF-MS技术检测53例患者药物代谢酶基因 CYP2C9*2（rs1799853），CYP2C9*3（rs1057910）， CYP2C19*2（rs4244285），CYP2C19*3（rs4986893），CYP2C19*4（rs28399504），CYP2C19*5（rs56337013）和 CYP2C19*17（rs12248560）的单核苷酸多态性（SNP）位点，并用 Sanger测序法进行验证。结果用 MALDI-TOF-MS 技术可以同时完成53份样本，2个药物代谢酶基因，7个 SNP位点的检测。53例患者中，发现CYP2C19*2（rs4244285）AG型25例， AA型6例，GG型22例，A等位基因频率为34.9％。CYP2C19*3（rs4986893）AG型4例，GG型49例，A等位基因频率为3.8％。CYP2C9*3（rs1057910）CA型5例，AA型48例，C等位基因频率为4.7％。未发现 CYP2C9*2（rs1799853）， CYP2C19*4（rs28399504），CYP2C19*5（rs56337013）和CYP2C19*17（rs12248560）位点突变。经与 Sanger测序法比较，两种检测方法结果的符合率为100％。结论成功建立 MALDI-TOF-MS技术检测药物代谢酶基因多态性的平台，该平台具有高通量、

作者：叶阿里；张海燕；窦亚玲；孔令君；张睿；张晓峰

来源：现代检验医学杂志 2016 年 31卷 5期