目的 分析陕西省延安地区育龄女性叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的基因多态性及地区遗传分布特征.方法 以延安市第二医疗集团1508例育龄女性为研究对象,用荧光定量PCR法检测其MTHFR C677T,A1298C基因位点多态性,并和国内多地区相关报道比较分析.结果 该地区三种表现型正常型、较弱型和弱型分别占22.5％,50.7％和26.8％.MTHFR C677T位点CC,CT和TT基因频率分别为24.7％,48.6％ 和26.7％;MTHFR A1298C位点AA,AC和CC基因频率分别为71.0％,26.7％和2.3％,与已报道的南方城市湘潭、武汉、南宁等地区相比,差异均有统计学意义(P<0.05).MTHFR C677T和A1298C等位基因分布情况与其基因型分布情况类似.结论 该地区育龄女性MTHFR基因以基因型(MTHFR C677T/A1298C)CT/AA型为主,MTHFR C677T TT纯合突变型呈现北高南低的趋势,其T等位基因频率也呈现随纬度的递减而降低的走向.
作者：曹云；周晓；张晓艳；李帅；何进伟；庞宝华
来源：现代检验医学杂志 2019 年 34卷 1期
