目的 探讨贵州地区汉族阿尔茨海默症患者细胞色素P4502C19(CYP2C19)基因多态性及代谢表型的分布,为临床个体化用药提供理论依据.方法 以DNA微阵列技术检测227例贵州地区汉族阿尔茨海默症患者CYP2C19基因多态性及代谢表型(快代谢型,中等代谢型,慢代谢型),用基因计数法计算基因频率和等位基因频率,同时分析基因多态性与年龄、性别的相关性.结果 在227例贵州地区汉族阿尔茨海默症患者中,CYP2C19*1/*1,*1/*2,*1/*3,*2/*2,*2/*3基因型的频率分别为44.9％,38.3％,4.8％,8.8％和3.1％,快代谢、中代谢和慢代谢3种代谢表型所占比例分别为44.9％,43.2％和11.9％.不同性别及年龄基因型分布比较差异无统计学意义(χ2=4.314,4.435,均P>0.05),不同年龄段CYP2C19代谢表型分布差异有统计学意义(χ2=32.053,P<0.001).结论 贵州地区汉族阿尔茨海默症患者中有较多的CYP2C19代谢功能缺失基因,检测CYP2C19基因多态性及代谢表型能为临床个体化用药提供依据,提高临床疗效,减少不良反应发生.
作者：张姝；罗洁；许琦；杨武；何军
来源：现代检验医学杂志 2020 年 35卷 5期
