目的 探讨卵巢癌易感基因突变与临床特征的关系.方法 采用靶向高通量测序技术对35例卵巢癌患者的外周血进行BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP53,PTEN,STK11,CDH1,ATM,BARD1,MLH1,MRE11A,MSH2,MSH6,MUTYH,NBN,PMS1,PMS2,RAD50和RAD51C共21种易感基因进行测序,结合临床资料分析基因突变与卵巢癌的相关性.结果 卵巢癌患者多以高级别浆液性卵巢癌晚期为主.35例卵巢癌患者中共检出已知致病突变19例,突变率54.3％,其中BRCA1基因突变7例(20.0％),BRCA2基因突变4例(11.4％),RAD51C基因突变2例(5.7％),CHEK2,ATM,RAD50,MSH2,MRE11A和TP53基因突变各1例.BRCA1/2基因突变和高级别浆液性卵巢癌相关(P=0.034),和家族史显著相关(P=0.003),与年龄、FIGO分期无显著相关性(P>0.05).另外,发现两种新的基因突变,包括BRCA1基因c.438delC和RAD51C基因c.390_391delAA.结论 BRCA1和BRCA2是卵巢癌最主要的胚系突变基因,该基因突变与遗传性卵巢癌显著相关.高通量基因测序技术可有效检测卵巢癌胚系易感基因的突变情况,为卵巢癌的早期诊断和预防提供科学依据.
作者：马占忠；许红雁；胡红波；刘玉兰；陈伟娟；肖凤金；梁庆雲；叶美娴
来源：现代检验医学杂志 2021 年 36卷 6期
