对12例肝豆状棱变性进行临床分析,临床表现发病在6～35岁间,两性均见.不同的家族往往表现不同的发病年龄和进行方式.儿童期发生的神经症状以舞蹈、手足徐动性动作和张力不全性动作为主;成人期发生的神经症状多以肌强直、动作减少和慌张状态为主.诊断依据上述神经症状和K-F环者,血清铜兰蛋白＜0.2g/L,血清铜氧化酶活力＜0.2光密度,24h尿铜＞100μg.治疗时,服用硫化钾40mg,每日3次,或用硫酸锌100～200mg/d,合用维生素B6.青霉胺不能增加铜排泄时,可改用二巯基丁二酸钠或二巯基丙醇.治疗结果,8例好转,1例恶化,3例死亡.
作者：安凤莲
来源：陕西医学杂志 2003 年 32卷 3期
