目的:探讨冠心病血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与其代谢相关酶MTHFR、CBS基因型的关系. 方法:采用试剂盒法提取人基因组DNA;采用聚合酶链反应-限制性片段长多态性(PCR-RFLP)法检测MTHFR基因型,采用扩增阻滞实变体系法(ARMS)检测CBS基因型.结果: 冠心病患者MTHFR基因型异常者Hcy水平明显高于MTHFR基因型正常者,有显著差异(P＜0.05);在本研究中没有检测出CBS基因突变者.结论:MTHFR基因突变是引起血浆Hcy水平升高的主要原因.
作者：方显明；唐耀平；郑德俊
来源：陕西医学杂志 2005 年 34卷 12期
