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目的:探讨脑性瘫痪患儿的临床特点及与遗传代谢性疾病的鉴别诊断.方法:对135例经临床诊断并在我康复中心接受治疗的脑性瘫痪患儿进行气相色谱-质谱联用尿有机酸分析,必要时行血液氨基酸、串联质谱法血液酯酰肉碱谱分析及线粒体基因分析、血液生物素酶活性测定,并对其临床资料进行综合分析.结果:135例患儿筛查出遗传代谢性疾病或代谢紊乱18例,占13.3
作者:汪东;李霞;蒲利华;周南
来源:陕西医学杂志 2012 年 41卷 9期
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