目的 通过对赤峰地区育龄蒙古族和汉族女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布特征进行比较研究,分析叶酸代谢的民族异质性,以个性化地指导其在孕前和孕期适量补充叶酸,从而降低出生缺陷患儿的出生及减少妊娠合并症的发病率,为赤峰地区不同人群更加合理规范化补充叶酸、降低出生缺陷提供科学依据.方法 采集赤峰地区19～42岁的汉族和蒙古族育龄女性的血液,采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)方法,测定并分析受检者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点的基因型与等位基因的频率.通过统计学分析,比较该地区蒙古族和汉族育龄妇女叶酸代谢关键酶基因多态性分布的差异性.结果 MTHFR C677T基因位点经基因测序后分为CC、CT、TT 3种基因型,它们在蒙古族的基因分布频率依次为23.7％、46.7％和29.6％,等位基因C和T在汉族人群组的分布频率为44.0％和56.0％,在蒙古族人群组中分布频率是47.0％和53.0％.MTHFR A1298C基因位点经基因测序后分为AA、AC、CC 3种基因型,它们在蒙古族人群组的基因分布频率依次为74.3％、23.7％和2.0％,等位基因A和C在汉族组的分布频率为81.4％和18.6％,在蒙古族组中分布频率是86.2％和13.8％.MTRR A66G基因位点经基因测序后分为AA、AG、GG 3种
作者：李秀娟；尚英华
来源：山西医药杂志 2021 年 50卷 16期
