目的:了解食管癌患者谷胱甘肽S转移酶P1(glutathione S-transferase Pi-1,GSTP1),亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性分布频率,探讨GSTP1、MTHFR基因多态性与食管癌患者PF方案(顺铂联合5-氟尿嘧啶)化疗疗效相关性.方法:从168例接受PF方案化疗的食管癌病例中采外周血提取DNA,采用PCR法扩增目的基因片段,直接测序法分析GSTP1、MTHFR基因多态性,每两周期化疗后评价疗效一次,按照实体瘤的疗效评价标准进行评价.结果:168例食管癌患者PF方案化疗疗效评价(实体瘤的疗效评价标准RECIST 3.0),CR 19例(11,3％),PR 60例(35.7％),SD 48例(28.6％),PD 41例(24.4),食管癌患者GSTP1基因野生型(AA)有效率为22.0％,杂合型(AG)+纯合型(GG)有效率为25.0％,MTHFR C667T基因野生型(CC)有效率为14.3％,杂合型(CT)+纯合型(TTr)有效率为32.7％,MTHFR A1298C基因野生型(AA)有效率为17.3％,杂合型(AC)+纯合型(CC)有效率为29.8％,其中GSTP1基因野生型(AA)与杂合型(AG)+纯合型(GG)的OR=2.520,95％ CI: 11.237 ～ 25.191,P=0.012,MTHFR C667T基因野生型(CC)与杂合型(CT)+纯合型(TT)的OR=1.933,95％ CI:5.987 ～ 16.354,P=0.032,MTHFR A1298C基因野生型(AA)与杂合型(AC)+纯合型(CC)的OR=3.514,

作者：皈燕；谢力；舒小红；谭榜宪；蒋琳；侯敏

来源：现代肿瘤医学 2016 年 24卷 6期