目的:分析46,XY单纯性腺发育不全合并卵巢无性细胞瘤临床诊疗方法.方法:对我院收治的1例22岁因盆腔包块就诊的患者的临床资料及相关文献进行回顾性分析,对其诊断、治疗进行阐述.结果:该患者表现型为女性,染色体核型为46,XY,染色体微阵列检测结果显示4号染色体4p16.3区域有约1.08 Mb的重复,9号染色体9p24.3p3p24.1区域有约4.49 Mb的缺失,该缺失区域包含9p缺失综合征,该综合征患者主要表现为性反转,部分或全部性腺发育不良.患者左侧性腺恶变,病理结果为无性细胞瘤.结论:对于母亲有胎儿畸形史、染色体异常家族史,血清学异常、B超表现异常的胎儿,可选择染色体检查及基因检测.对于无青春期月经来潮患者,可通过妇科B超、性腺激素、染色体检查的手段排除染色体异常甚至性腺肿瘤.这类患者一经确诊,应尽早切除性腺.
作者：张晓红；蔡国青；陈必良；刘淑娟；王建
来源：现代肿瘤医学 2018 年 26卷 2期
