目的：分析肾癌、前列腺癌、膀胱癌和睾丸癌全基因组关联研究（ GWAS）英文文献数据的构成特征。方法对国际最新GWAS研究数据库之一———美国国立人类基因组研究所（ NHGRI）数据库进行数据挖掘。结果应用文献计量学方法，客观分析了NHGRI的文献基本特征、第一第二阶段样本量、染色体区域相关（核苷酸多态性） SNP、风险等位基因频率、P值文献中最强SNP、优势比（odds ratio，OR）或β相关系数、实验平台及检测SNP数量8项数据，找出了泌尿生殖系统肿瘤GWAS的一些共性特征。结论8号染色体区域SNP多态性，可能是泌尿生殖系统肿瘤遗传易感区域，深入此易感区域研究，可能为阐述肿瘤发生、治疗及预后评估提供一定线索。
作者：田玉旺；许春伟；方美玉
来源：实用癌症杂志 2014 年 12期
