目的：探讨胃癌组织及胃癌细胞系中XPF C2169A无义突变与其发生的关系。方法对488例肿瘤患者外周血及64例胃癌组织进行基因组DNA的提取，应用Taqman MGB探针进行基因分型；应用免疫组化法检测XPF蛋白的情况。结果488例肿瘤患者外周血中C2169A无一发生突变，然而64例胃癌组织中发现32例（50％）发生突变，并导致XPF蛋白表达水平降低，羧基端失去194个氨基酸；XPF C2169A突变仅出现在癌组织中，而癌旁正常组织中没有突变；突变后表达的截断蛋白tXPF不能与ERCC1相互作用，迅速通过泛素化降解。结论胃癌中XPF C2169A主要是单等位基因突变，表明XPF是一个单倍型剂量不足修复基因，XPF C2169A突变可以作为胃癌早期诊断和治疗的靶点。
作者：魏中华；黄琴；高军；金艳凤；刘敏
来源：实用癌症杂志 2015 年 1期
