目的研究扩张型心肌病(DCM)患儿线粒体DNA(mtDNA)点突变情况。方法检测了15例DCM、13例急性心肌炎(病程<3个月)和10例正常儿外周血淋巴细胞mtDNA点突变。mtDNA点突变采用聚合酶链反应(PCR)和异源双链分析。结果 15例DCM中6例(40%)存在3108~3717位保守区的mtDNA点突变,显著高于正常儿(P<0.05)。其中有家族史的1例DCM患儿及其母亲均检出点突变,表现为母系遗传。13例急性心肌炎患儿检出1例存在mtDNA点突变,正常儿未发现点突变。结论 mtDNA点突变与部分DCM的发病有关。
作者:李文;马沛然;汪翼;韩秀珍;王玉林
来源:实用儿科临床杂志 2001 年 16卷 1期