目的研究原发性肾病综合征(PNS)患儿载脂蛋白E(apoE)主要等位基因和基因型的分布规律,探讨apoE基因多态性与PNS脂质代谢紊乱的关系.方法检测PNS患儿46例和正常小儿39例血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、apoA1、apoB和apoA1/B,同时用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合测序的方法确定apoE基因型,并根据平衡法计算出各等位基因频率.结果1.肾病组TC、TG、HDL-C、LDL-C、apoB、apoA1/B均明显高于对照组(P均＜0.01);2.肾病组apoE2/2频率显著高于对照组(x2=4.50 P＜0.05);3.肾病组不同基因型和等位基因各项血脂指标均未见明显差异.结论PNS患儿存在明显脂质代谢紊乱,apoE2/2频率显著增高,apoE基因多态性对PNS患儿血脂水平未见明显影响.
作者：覃远汉；胡鹏；李铭芳；林伟雄
来源：实用儿科临床杂志 2006 年 21卷 5期
