目的 探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床意义.方法 回顾性分析GEFS+一家系的临床发作情况,作详细体格检查.进行脑电图、24 h动态脑电监测,部分患者作头颅CT检查.结果 先证者Ⅳ12,以抽搐频发3 d入院,生后8个月开始高热惊厥(FS).此次发作为无热性频发全面性强直-阵挛发作.该家系5代共36人.其中有14例患者;男8例,女6例;年龄4岁5个月～82岁,除Ⅰ 2发作类型不详外,Ⅱ2、Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅲ6、Ⅳ1、Ⅳ11、Ⅳ17、Ⅴ 2为FS,Ⅳ2、Ⅳ12、Ⅳ13、Ⅳ14为FS+,Ⅴ1为FS+和失神发作.除Ⅳ13、Ⅳ14目前予丙戊酸镁治疗外,其他患者已减量停药或未用药,均无发作.全家系成员智能发育、全身及神经系统检查均正常.3例行头颅CT检查,均正常.结论 GEFS+为常染色体显性遗传性疾病,具有显著遗传异质性和表型异质性.认识该综合征对诊断和鉴别诊断儿童时期癫癎具有重要的临床意义.
作者：王家勤；李建华；尹景岗；黄希顺；郭学鹏
来源：实用儿科临床杂志 2006 年 21卷 13期
