目的 探讨Ⅳ型胶原间接免疫荧光检测在诊断不同遗传型Alport综合征中(AS)的应用.方法 通过间接免疫荧光检测皮肤、肾脏基底膜Ⅳ型胶原α3、α5链表达,协助诊断2例AS患儿,并明确其遗传型.结果 例1,男童,肉眼血尿,阳性家族史(其母4岁时出现血尿、蛋白尿持续至今),皮肤基底膜α5链染色阴性,其母皮肤基底膜α5链染色间断阳性,确诊X连锁显性遗传型AS.例2,女童,肉眼血尿,家族史阴性,肾活检病理电镜下基底膜厚薄不均,致密层分层、网状改变.皮肤基底膜α5链染色阳性,肾脏基底膜上α3链呈阴性,α5链在肾小球基底膜呈阴性,包氏囊和肾小管基底膜阳性,确诊常染色体隐性遗传型AS.结论 Ⅳ型胶原间接免疫荧光检测对于诊断AS及确定遗传型具有重要价值,但对染色结果要正确理解.
作者：陈彦；丁洁；黄建萍
来源：实用儿科临床杂志 2007 年 22卷 17期
