目的 了解儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床特点,以助于早期识别和诊断.方法 对本院儿科住院诊断为PID的26例病例进行回顾性分析,记录病史、出生史、家族史、临床表现、实验室检查、诊断、治疗和转归等情况.结果 PID中选择性IgA缺乏症6例,普通变异性免疫缺陷病、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症各5例,T、B细胞联合免疫缺陷病、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征各4例,慢性肉芽肿病2例.25例临床表现为反复感染,感染部位主要是呼吸道和消化道;确定有条件致病菌感染6例,自身免疫性疾病5例,有家族病史6例.住院期间死亡、放弃治疗各1例,其他病情好转出院.结论 对反复感染、条件致病菌感染或伴自身免疫性疾病患儿,结合家族史,应尽早行免疫学检查,以早期识别和诊断PID.
作者：余慕雪；黄柳一；蒋小云；覃肇源；李晓瑜
来源：实用儿科临床杂志 2007 年 22卷 21期
