目的 研究谷胱甘肽s-转移酶(GST)M1/T1基因多态性与儿童急性淋巴细胞性白血病(ALL)易感性和预后的相关性.方法 研究组为67例ALL患儿,对照组为146例健康献血员.分别留取外周血标本,提取基因组DNA,用PCR方法测定其GSTM1/T1基因型;同时记录患者的发病年龄、性别、发病时外周血白细胞数、FAB形态学分型,早期治疗反应等影响患者预后的临床资料,并分析GSTM1/T1基因型与这些高危因素之间的关系.结果 ALL患儿GSTM1、GSTM1/T1纯合子缺失率显著高于对照组(P=0.001,P=0.000 1);ALL患儿GSTT1基因纯合子缺失率与对照组比较无显著性差异(P＞0.05).GSTM1/T1基因型与患儿的发病年龄、性别、发病时外周血WBC、FAB形态学分型等均无相关性(Pa＞0.05).GSTM1基因纯合子缺失者的早期治疗反应与有GSTM1功能性等位基因的患儿比较无显著性差异(P=0.733).但GSTT1基因纯合子缺失的患者发生早期治疗反应差的风险较小(P=0.080).结论 GSTM1纯合子缺失基因型是儿童发生ALL的危险基因型,而GSTH基因纯合子缺失者早期治疗效果较好.
作者：张利；王军；冯建飞；王宏；朱绍先；张欣欣
来源：实用儿科临床杂志 2008 年 23卷 3期
