噬血细胞综合征(HPS),也称噬血淋巴组织细胞增生症(HLH),其分子诊断虽取得了诸多进展,但对于家族性和继发性HPS的鉴别仍困难.同时1991年制定的HPS诊断标准是根据临床、实验室及组织病理学表现而提出的.考虑到有些非典型和病程隐匿的HPS患者并不能满足所有诊断标准,因此于2004年对HPS的诊断标准进行了修订.HPS的分子诊断包括编码穿孔素的基因突变、基因UNC13D突变、STX11、RAB27a基因突变.对HPS的鉴别诊断、诊断指南、分子诊断等进行了解十分重要.
作者：胡群；张小玲
来源：实用儿科临床杂志 2008 年 23卷 3期
