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目的 探讨气相色谱一质谱联用(GC-MS)分析方法在高氨血症病因诊断中的应用价值.方法 采集2003年10月-2008年3月在广州市儿童医院儿内科住院的102例高氨血症患儿治疗前和30例健康对照组儿童尿液标本,分别进行尿液GC-MS检测,对尿中检出异常代谢产物的患儿进行血浆氨基酸分析,为进一步鉴别诊断,7例患儿接受了基因突变分析.结果 102例中30例(29.4
来源:实用儿科临床杂志 2009 年 24卷 20期
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