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先天性甲状腺功能低下症是由于先天性因素引起甲状腺素合成障碍、分泌减少,而导致患儿生长障碍,智力发育落后的疾病.其发病率居先天性代谢异常疾病的首位.该病早期治疗预后较好,延迟治疗则可出现不可逆性脑损害,值得有关临床医师高度重视.2005年美国健康与人类服务部公布新生儿疾病筛查指南,将先天性甲状腺功能低下症作为29种首要筛查疾病之一.因此,临床医师有必要掌握该病的新生儿筛查原则,分析筛查结果,及时诊断和制定合适的治疗方案.
作者：黄鸿眉；余加林
来源：实用儿科临床杂志 2010 年 25卷 2期
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