目的 对南京单纯性肥胖患儿进行黑皮素4受体(Mc4R)基因筛查.了解南京单纯性肥胖患儿Mc4R基因的突变情况.方法 105例单纯性肥胖患儿(肥胖组)体质量指数(BMI)参照中国学龄儿童青少年超重、肥胖筛查体重指数值分类标准(中国肥胖问题工作组2004年标准),且各项检查排除内分泌和遗传代谢疾病.男58例,女47例;年龄为(10.32±2.99)岁;BMI为(27.61±2.51)kg·m-2.健康对照组为体检健康儿童127例.男67例,女60例;年龄(8.78±2.95)岁;BMI(16.87±2.32)kg·cm-2.家长均知情同意.采用梯度PCR扩增,对Mc4R基因进行测序.比较肥胖组和健康对照组患儿生化指标(ALT、AST、总蛋白、清蛋白、球蛋白、清蛋白/球蛋白、三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白和皮质醇、胰岛素、C肽).结果 肥胖组与健康对照组血三酰甘油,空腹与餐后2 h胰岛素、C肽及BMI比较差异均有统计学意义(Pa<0.05).IVa11031le杂合子在肥胖组和健康对照组的发生率分别为2.86
作者：石星；秦锐；韩蓓
来源：实用儿科临床杂志 2010 年 25卷 7期
